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阅读：0 来源：发表时间：2024-06-01 16:37作者：惟妮

问题一、黄河的传说和文化

黄河的故事从前有个年轻人叫黄河，长得很帅，骑着一匹猛马，拉着一把硬弓，百步之内指哪射哪。每天早晨当太阳是红色的时候，黄河骑马出去打猎。每次他经过屋外的花园。打猎回来，他又经过花园，看见一个十八九岁的女孩在墙上向他微笑。女孩一掉手镯，就躲到墙后。黄河下马拾起镯子，以为是她刚刚遇到的仙女。从那以后，每当他经过花园时，他总是抬头看看。然而，墙上除了摇曳的花朵，再也看不到那个女孩了。半个月后的一天，黄河打猎回来晚了，月亮已经升起来了。到了花园，突然路边闪过一个人。看到黄河是女孩，她非常高兴。女孩说她背着父亲来见他。两人聊了很久，才依依不舍地道别。第二天是约定的时间，但是女孩没有来。一连过了十多天，黄河再也没有见过那个女孩。第一，原来员工知道这件事，把女儿关了起来。黄河听后，信誓旦旦地说：“就算把地球翻个底朝天，也要把姑娘救出来。”怕得罪黄河，服务员出了个难题，让人在门前搭起一个架子，上面挂一枚铜钱，到处张贴告示：谁能在百步之外把箭射进铜钱的眼里，谁就娶他的女儿。消息传来，穿着绸缎的人陆陆续续来了。但是没有人能把箭射进钱的眼睛。黄河出，持弓塔箭，只听“嗖”一声。箭像时装一样飞了出去，在铜钱的眼里左右乱射。成员们还要求黄河的第二支箭推出前一支箭，黄河做到了。再有问题，不但要在离黄河百步之外击落铜钱，还要接住钱，铜钱不许落地。这时候连旁观者都知道员工是故意作弊。黄河怒火中烧，扭曲着身体，一支“嗖”的箭向外飞去。那少年曾练过武功，头躲过箭，再三叫手下捉拿黄河。大家都被黄河委屈了，愤怒地大喊。黄河从人群中挤了出来，来到山上。他不怕工作人员会抓住他。他从未射失一支箭，这一次他射失了。他感到老板的羞耻。他决心在深山老林中苦练武功，然后去救那个女孩。过了一年，黄河武功练得更好了，她就出发去救那个女孩。到了中午，我觉得饿了，就用箭射下了一只大鸟。大鸟说：“不要伤害我，英雄。我可以告诉你那个女孩。”听到这话，黄河从大鸟身上拔出了箭。大鸟告诉黄河，自己的女儿被工作人员逼嫁给富翁，女孩气得跳楼了。当她跳的时候，她喊道：“黄河！黄河！黄河……”黄河一听，心如山岳裂。他“噗”地坐在地上，眼泪如泉水般涌出。那只大鸟害怕地飞上了天空。往下看，黄河的眼泪变成了河水，浩瀚的海洋滚滚东流。黄河成了“黄河”！黄河的水总是汹涌澎湃。人们说是黄河的怨恨一直想去村子附近救那个女孩。参考：http://www.lian-e.net/article/printpage.asp? ID=777 http://www.huaxia.com/ly/shls/he/hh/hhdgs.html:与黄河有关的民间故事据说，很久以前，古老的黄河是一匹难以驯服的野马。它像一个狞笑的怪物，日夜咆哮，汹涌澎湃，吞噬着成千上万的良田。咬万重山，黄河两岸的回汉人民只能在山顶和沟底过着刀耕火种的生活。那时，宁夏还不是马平川的穷乡僻壤，而是青山与沟壑重叠的山区。没有平坦的田野，也没有一片田野能灌满黄河水。传说牛首山上住着几户回汉人家。他们老一辈的人在山下挑水，在山上种地。老幼p

他每天早起，贪婪地去黄河边打水浇黄瓜。肩膀肿了，脚底脱皮了，他小心翼翼地培育黄瓜，又嫩又甜。这一天，老人累了，趴在菜园门上睡着了。他一睡着，就梦见天上飘着一朵白云。渐渐地，白云变成了一个留着白胡子的阿訇，摇着银胡子，对长老说：“今天有两次大风，你要注意。是中午的黄风，能让黄瓜枯萎；下午有黑风，能让黄瓜掉下来。不管风有多大，都不要摘黄瓜。德老人被惊醒了。他的白胡子阿訇不见了，却见北方黄风铺天盖地，忽然吹向牛首山。德老汉仔细看了看黄瓜，果然，一根根都蔫了。他感到非常难过。一年的辛苦白费了，但一想到白胡子阿訇的话，他的脊梁骨就不动了。下午，一阵黑风过去，山摇地动，树叶一层一层地落。德老汉看到黄瓜快要掉到地上了，气得摘下一根又小又枯的黄瓜扔进了黄河。黄河立刻断了一条线。仿佛神仙用刀割过，他清楚地看到了河底。当德尔老人俯冲而下时，河水“哗”地一声又汇聚起来。老人又累又饿，坐在河岸上，眨着眼睛，与金花狂舞，晕晕乎乎，什么也不知道。这时，老者听到白胡子阿訇说：“这根黄瓜是征服黄河的钥匙。可以叫黄河断流，也可以叫黄河听人话。但是现在黄河叫黄风和黑风，这两只朱鹮苦不堪言。不能急躁，要有耐心，要更加努力。明年，你种植另一个黄瓜园。当黄瓜成熟时，你摘下最大的一个，扔进黄河。那时候，你进入河底的洞穴，就可以选择珠宝，拿走粮食，拥有一把可以斩龙斩魔，驯服黄河的宝剑。你指向哪里，黄河的水就流向哪里。”第二年，勤劳的老人德尔又种了一园子黄瓜。他不怕路途遥远，就挥汗如雨，从黄河提水去西瓜。好事多磨。最后，花园里长出一根三尺长的黄瓜，看起来像一把钥匙。老人高高兴兴地在瓜园里睡了一天一夜，直到瓜熟了。这一天，天气晴朗，没有一丝云彩。德老汉摘下三尺黄瓜，念“特斯米”，扔进黄河。这时，我听到了黄河的吼声，我清楚地看到河底的石头裂开了一条长长的缝。德老人下到河底，看见河岸边有一个洞。洞里有各种各样的珍珠和玛瑙。老人拿了一些，就在他要离开的时候，他听到了暴风雨的咆哮。一时间，江面上波涛翻滚，此起彼伏。德老头拿起剑，围着黑旋风和黄旋风砍了几十剑。暂时

儿，黑风和黄风吹出天边去了。这时，黄河的断缝渐渐地合严。尔德老汉想起白胡子阿訇的嘱咐，这宝剑可以征服黄河，他心里豁亮了，心想：我要叫黄河填满沟壕，淤平山梁。老汉手持两把宝剑，向黄河猛劈下去，黄河的水马上不流了，好像前面堵了一道长城，只是节节升高，远远地看去真怕人。三天以后，南至六盘山，西至贺兰山，到处都是水，只留下几个山尖尖。尔德老汉这才抽出宝剑，叫黄河水向前流去。从此以后，山大沟深的宁夏，变成了一马平川，居住在黄河两岸的回汉人民靠着自己勤劳的双手，开渠造田，过上了幸福的生活。神话传说：大禹治理黄河时有三件宝，一是河图；二是开山斧；三是避水剑。传说河图是黄河水神河伯授给大禹的。古时候，在华阴潼乡有个叫冯夷的人，不安心耕种，一心想成仙。他听说人喝上一百天水仙花的汁液，就可化为仙体。于是就到处找水仙花。大禹治理黄河之前，黄河流到中原，没有固定的河道，到处漫流，经常泛滥成灾。地面上七股八道，沟沟汊汊全是黄河水。冯夷东奔西跑找水仙花，就常渡黄河、跨黄河、过黄河，常和黄河打交道。转眼过了九十九天，再找上一棵水仙花，吮吸一天水仙花的汁液，就可成仙了。冯夷很得意，又过黄河去一个小村庄找水仙花。这里的水不深，冯夷趟水过河，到了河中间，突然河水涨了。他一慌，脚下打滑，跌倒在黄河中，活活被淹死。冯夷死后，一肚子冤屈怨气，咬牙切齿地恨透了黄河，就到玉帝那里去告黄河的状。玉帝听说黄河没人管教，到处横流撒野，危害百姓，也很恼火。他见冯夷已吮吸了九十九天水仙花的汁液，也该成仙了，就问冯夷愿不愿意去当黄河水神，治理黄河。冯夷喜出望外。满口答应。这一来可了却自己成仙的心愿，二来可报被淹死之仇。冯夷当了黄河水神，人称河伯。他从来没有挨过治水的事儿，一下子担起治理黄河的大任，束手无策，发了愁。咋办呢？自己道行浅，又没什么法宝仙术，只好又去向玉帝讨教办法。玉帝告诉他，要治理好黄河，先要摸清黄河的水情，画个河图，有黄河的水情河图为依据，治理黄河就省事多啦。河伯按着玉帝的指点，一心要画个河图，他先到了自己的老家，想找乡亲们帮帮忙。乡亲们都讨厌他好逸恶劳，没人答理他。他找到村里的后老汉，讲了他治理黄河的大志。后老汉见他如今成了仙，要给百姓们办点好事，就答应帮帮他。从此，河伯和后老汉风里来雨里去，跋山涉水，察看黄河水情。两个人一跑就是好几年，硬是把后老汉累病了。后老汉只有回去，剩下河伯继续沿黄河察看水情。分手时，后老汉再三嘱咐河伯，干事要干到底，不要中途而废，画好图就动手治理黄河，人手不够，他说服乡亲们帮忙。查水情，画河图，是个苦差事。等河伯把河图画好，已年老体弱了。河伯看着河图，黄河哪里深，哪里浅；哪里好冲堤，哪里易决口；哪里该挖，哪里该堵；哪里能断水，哪里可排洪，画得一清二楚。只可叹自己没有气力去照图治理黄河了，很伤心。河伯想想，总有一天会有能人来治理黄河的，那时，把河图授给他，也算自己没有白操心。河伯从此就在黄河底下安度晚年，再没有露面。不料，黄河连连涨水，屡屡泛滥。百姓们知道玉帝派河伯来治水，却不见他的面，都骂河伯不尽职尽责，不管百姓死活。后老汉在病床上天天盼河伯，一晃好些年不见面。他对治理黄河的事不放心，要去找河伯。他儿子叫羿，射箭百发百中。无论后老汉如何讲，羿不让他去找河伯。后老汉不听儿子劝阻，结果遇上黄河决口，被冲走淹死，连尸体都没找到。后羿非常恨河伯，咬着牙说，早晚要把河伯射死。后来，到了大禹出来治水的时候，河伯决定把黄河河图授给他。这一天，河伯听说大禹带着开山斧、避水剑来到黄河边，他就带着河图从水底出来，寻找大禹。河伯和大禹没见过面，谁也不认谁。河伯走了半天，累得正想歇一歇，看见河对岸走着一个年轻人。这年轻人英武雄伟，想必是大禹，河伯就喊着问起来：“喂，你是谁？” 对岸的年轻人不是大禹，是后羿。他抬头一看，河对岸一个仙风道骨的老人在喊，就问道：“你是谁？” 河伯高声说：“我是河伯。你是大禹吗？” 后羿一听是河伯，顿时怒冲心头，冷笑一声，说：“我就是大禹。”说着张弓搭箭，不问青红皂白，“嗖”地一箭，射中河伯左眼。河伯拔箭捂眼，疼得直流虚汗。心里骂道：“混帐大禹，好不讲道理！”他越想越气，就去撕那幅水情图。正在这时，猛地传来一声大喊：“河伯！不要撕图。”河伯忍痛用右眼一看，对岸一个头戴斗笠的人，拦住了后羿。这个人就是大禹，他知道河伯画了幅黄河河图，正要找河伯求教呢。后羿推开大禹，又要搭箭张弓。大禹死死拽住他，把河伯画图的艰辛讲了，后羿才后悔自己冒失莽撞，射瞎了河伯的左眼。后羿随大禹一同趟过河。后羿向河伯承认了过错。河伯知道了后羿是后老汉的儿子，也没多怪罪。大禹对河伯说：“我是大禹，特地来找你求教治理黄河的办法哩。” 河伯说：“我的心血和治河办法都在这张图上，现在授给你吧。” 大禹展图一看，图上密密麻麻，圈圈点点，把黄河上上下下、左左右右的水情画得一清二楚。大禹高兴极啦。他要谢谢河伯，一抬头，河伯跃进黄河早没影了。大禹得了黄河水情图，日夜不停，根据图上的指点，终于治住了黄河。http://www.huaxia.com/ly/shls/he/hh.html有关黄河的一切~与黄河有关的民间故事：传说很久很久以前，古老的黄河是一匹很难驯服的野马，它任意奔流，好像一个龇牙咧嘴的怪物，日夜怒吼，滔滔不息，吞噬着万顷良田。咬啮着千万重山，黄河两岸的回汉人民只能在山尖、沟底过着刀耕火种的生活。那时候，宁夏不是一马平川的塞上平原，而是青山重叠，沟壑纵横，没有一块平坦坦的田地，也没有一块田能灌上黄河水。传说，牛首山上住着几户回回和汉人,他们人老几辈在山底挑水,在山头上种地。老老小小忙个不停，却吃不饱，穿不暧，天长日久，谁也受不了这种折磨。有一年，一个七十开外的老回回，名叫尔德，在山上开了一个瓜果园，种了些黄瓜。他每天起早贪黑，到黄河里去挑水浇黄瓜，肩膀压肿了，脚底起皮了，精心地务育着黄瓜，黄长得又嫩又甜。这一天尔德老汉累了，躺在菜园门上睡着了。他刚睡熟，就梦见天空飘来一朵白云，渐渐地，那白云变成了一个白胡子阿訇，抖动着银色的胡须，对尔德老说：“今天有两场大风，你要注意。中午是一场黄风，能把黄瓜吹蔫；后晌有一场黑风，能使黄瓜蒂落。不管有多大的风，你都不要把黄瓜摘下来。尔德老汉惊醒一看，不见了白胡子阿訇，却见北面黄风弥天盖地，霎时刮到牛首山来了。尔德老汉细细瞅着黄瓜，果然一个个蔫了，他心里非常难过，一年的血汗白费了，可一想起白胡子阿訇的话，就没有动。到了后晌，一股黑风过，吹得山摇地动，树叶落下一层又一层。尔德老汉一看，黄瓜快要落地，他气得摘掉了一个又蔫又小的黄瓜使劲扔进了黄河。黄河马上断了一条线。像神仙用刀切过一样，清清楚楚地看见了河底，尔德老汉往下猛扑时，河水“哗”地一下又并拢了。老汉又累又饿，坐在河岸上，眨眨眼睛，金花乱舞，晕晕昏昏啥也不知道了。这时，尔德老汉又听见那位白胡子阿訇说“这黄瓜就是征服黄河的钥匙，它可以叫黄河断流，也可叫黄河听人的话。可现在黄河叫黄风和黑风这两个伊比利斯折腾苦了。你不能心急，要耐心，要下更大的工夫。明年，你再种一园子黄瓜，黄瓜熟了的时候，你拣最大的一个扔进黄河里。那时，你走进河底洞里，珠宝由你挑，粮种由你拿，还有一把宝剑可以斩龙杀妖，驯服黄河，你指哪里，黄河水就流向哪里。”第二年，勤劳的尔德老汉又种了一园子黄瓜，他不怕路远，不惜流汗，从黄河里挑水浇瓜。工夫不负苦心人，最后，园子里结了一个三尺长的黄瓜，长得像一把钥匙。老汉高兴地日夜睡在瓜园里，一直等到瓜熟。这一天，天气晴得没一点子云彩。尔德老汉把那三尺长的黄瓜摘下来，念了个“太斯米”，扔进黄河里。这时只听黄河一声咆哮，裂开了一条长缝河底的石头都看得清清楚楚。尔德老汉下到河底，见靠着河岸有个洞，洞里珍珠玛瑙应有尽有。老汉拿了些，刚往出走时，听得一阵暴风狂吼，一时河面上波涛滚滚，一浪高过一浪。尔德老汉拿起宝剑向那黑旋风和黄旋风左右猛劈几十剑。一会儿，黑风和黄风吹出天边去了。这时，黄河的断缝渐渐地合严。尔德老汉想起白胡子阿訇的嘱咐，这宝剑可以征服黄河，他心里豁亮了，心想：我要叫黄河填满沟壕，淤平山梁。老汉手持两把宝剑，向黄河猛劈下去，黄河的水马上不流了，好像前面堵了一道长城，只是节节升高，远远地看去真怕人。三天以后，南至六盘山，西至贺兰山，到处都是水，只留下几个山尖尖。尔德老汉这才抽出宝剑，叫黄河水向前流去。从此以后，山大沟深的宁夏，变成了一马平川，居住在黄河两岸的回汉人民靠着自己勤劳的双手，开渠造田，过上了幸福的生活。神话传说：大禹治理黄河时有三件宝，一是河图；二是开山斧；三是避水剑。传说河图是黄河水神河伯授给大禹的。古时候，在华阴潼乡有个叫冯夷的人，不安心耕种，一心想成仙。他听说人喝上一百天水仙花的汁液，就可化为仙体。于是就到处找水仙花。大禹治理黄河之前，黄河流到中原，没有固定的河道，到处漫流，经常泛滥成灾。地面上七股八道，沟沟汊汊全是黄河水。冯夷东奔西跑找水仙花，就常渡黄河、跨黄河、过黄河，常和黄河打交道。转眼过了九十九天，再找上一棵水仙花，吮吸一天水仙花的汁液，就可成仙了。冯夷很得意，又过黄河去一个小村庄找水仙花。这里的水不深，冯夷趟水过河，到了河中间，突然河水涨了。他一慌，脚下打滑，跌倒在黄河中，活活被淹死。冯夷死后，一肚子冤屈怨气，咬牙切齿地恨透了黄河，就到玉帝那里去告黄河的状。玉帝听说黄河没人管教，到处横流撒野，危害百姓，也很恼火。他见冯夷已吮吸了九十九天水仙花的汁液，也该成仙了，就问冯夷愿不愿意去当黄河水神，治理黄河。冯夷喜出望外。满口答应。这一来可了却自己成仙的心愿，二来可报被淹死之仇。冯夷当了黄河水神，人称河伯。他从来没有挨过治水的事儿，一下子担起治理黄河的大任，束手无策，发了愁。咋办呢？自己道行浅，又没什么法宝仙术，只好又去向玉帝讨教办法。玉帝告诉他，要治理好黄河，先要摸清黄河的水情，画个河图，有黄河的水情河图为依据，治理黄河就省事多啦。河伯按着玉帝的指点，一心要画个河图，他先到了自己的老家，想找乡亲们帮帮忙。乡亲们都讨厌他好逸恶劳，没人答理他。他找到村里的后老汉，讲了他治理黄河的大志。后老汉见他如今成了仙，要给百姓们办点好事，就答应帮帮他。从此，河伯和后老汉风里来雨里去，跋山涉水，察看黄河水情。两个人一跑就是好几年，硬是把后老汉累病了。后老汉只有回去，剩下河伯继续沿黄河察看水情。分手时，后老汉再三嘱咐河伯，干事要干到底，不要中途而废，画好图就动手治理黄河，人手不够，他说服乡亲们帮忙。查水情，画河图，是个苦差事。等河伯把河图画好，已年老体弱了。河伯看着河图，黄河哪里深，哪里浅；哪里好冲堤，哪里易决口；哪里该挖，哪里该堵；哪里能断水，哪里可排洪，画得一清二楚。只可叹自己没有气力去照图治理黄河了，很伤心。河伯想想，总有一天会有能人来治理黄河的，那时，把河图授给他，也算自己没有白操心。河伯从此就在黄河底下安度晚年，再没有露面。不料，黄河连连涨水，屡屡泛滥。百姓们知道玉帝派河伯来治水，却不见他的面，都骂河伯不尽职尽责，不管百姓死活。后老汉在病床上天天盼河伯，一晃好些年不见面。他对治理黄河的事不放心，要去找河伯。他儿子叫羿，射箭百发百中。无论后老汉如何讲，羿不让他去找河伯。后老汉不听儿子劝阻，结果遇上黄河决口，被冲走淹死，连尸体都没找到。后羿非常恨河伯，咬着牙说，早晚要把河伯射死。后来，到了大禹出来治水的时候，河伯决定把黄河河图授给他。这一天，河伯听说大禹带着开山斧、避水剑来到黄河边，他就带着河图从水底出来，寻找大禹。河伯和大禹没见过面，谁也不认谁。河伯走了半天，累得正想歇一歇，看见河对岸走着一个年轻人。这年轻人英武雄伟，想必是大禹，河伯就喊着问起来：“喂，你是谁？”对岸的年轻人不是大禹，是后羿。他抬头一看，河对岸一个仙风道骨的老人在喊，就问道：“你是谁？”河伯高声说：“我是河伯。你是大禹吗？”后羿一听是河伯，顿时怒冲心头，冷笑一声，说：“我就是大禹。”说着张弓搭箭，不问青红皂白，“嗖”地一箭，射中河伯左眼。河伯拔箭捂眼，疼得直流虚汗。心里骂道：“混帐大禹，好不讲道理！”他越想越气，就去撕那幅水情图。正在这时，猛地传来一声大喊：“河伯！不要撕图。”河伯忍痛用右眼一看，对岸一个头戴斗笠的人，拦住了后羿。这个人就是大禹，他知道河伯画了幅黄河河图，正要找河伯求教呢。后羿推开大禹，又要搭箭张弓。大禹死死拽住他，把河伯画图的艰辛讲了，后羿才后悔自己冒失莽撞，射瞎了河伯的左眼。后羿随大禹一同趟过河。后羿向河伯承认了过错。河伯知道了后羿是后老汉的儿子，也没多怪罪。大禹对河伯说：“我是大禹，特地来找你求教治理黄河的办法哩。”河伯说：“我的心血和治河办法都在这张图上，现在授给你吧。”大禹展图一看，图上密密麻麻，圈圈点点，把黄河上上下下、左左右右的水情画得一清二楚。大禹高兴极啦。他要谢谢河伯，一抬头，河伯跃进黄河早没影了。大禹得了黄河水情图，日夜不停，根据图上的指点，终于治住了黄河。参考资料：http://..com/question/5014332.html

问题二、性染色体

你可能关注的问题四、果蝇为XY型性别决定，下表为果蝇几种性染色体组成与性别的关系，其中XXY个体能够产生4种配子

①若子代雄蝇都是白眼，雌蝇都为红眼，则是由于亲代配子基因突变所致； ②若子代都为红眼，则是由X染色体C区段缺失所致； ③若敏冲子代都为白眼雄蝇，雌蝇有白眼和红眼，则是由性染色体数目变异所致埋改。 {2}如果结论③成立，则W的基因型是 bbXrXrY ，F2中的果蝇有 6 种基因型。 {4}将F1的灰弯拿判身果蝇自由交配，后代中灰身红眼雌果蝇占 1/3 。其中{3}若实验证实W个体是由体细胞突变引起，则F2中眼色基因R︰r= 2：1 。如果即将发育成眼睛的最初的母细胞发生红眼基因的突变，会引起整个眼色变化

六、所有染色体疾病

常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。① 三体综合征某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个、即细胞的染色体染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体{唐氏综合征Down Syndrome}、18三体{爱德华氏综合征Edwards Syndrome}和13三体{帕陶氏综合征Patau Syndrome}，其中以21三体综合征最常见。21三体综合征{又称先天愚型或唐氏综合征}的发生率在新生活婴中是0.7～1.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，宽眼距，外眦上斜，内眦赘皮，上腭弓高耸，新生儿可见第三囱门,常张口弄舌,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，拇趾球区胫侧弓状纹，某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征{Down Syndrome}少数是易位型三体{D,G易位或G,G易位}和嵌合型三体{如47,+21/46嵌合体}。染色体病图片② 部分三体综合征由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道。例如9p部分三体综合征,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜，斜视，大耳廓，短颈，漏斗胸，宽乳距，脊柱前凸或侧弯，性腺发育不良，长手掌，短中指骨，小而发育不良的指甲，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。③ 部分单体综合征由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失{}、长臂部分缺失{}或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r)。部分缺失综合征虽然发生率不高，但缺失种类繁多，临床症状也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头，婴儿期呈满月脸，宽眼距，内眦赘皮，外眦下斜，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。④ 单体综合征某一号常染色体为单体性的染色体病，极少见，存活个体很少，大都于胎儿期死亡。常见的有21单体和22单体。编辑本段常见的染色体病综合症{常染色体病、性染色体病} 1.特纳氏综合症{Turner}是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,降生率1/2500～1/5000。身材矮小，原发性闭经，性幼稚，蹼颈，后发际低，宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。染色体病图片2.克氏综合征{Klinefelter Syndrome}是常见的男性性染色体异常疾病，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。本病发生率较高,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％，是男性不育症中常见的一种。3.爱德华综合征Edward染色体异常为18三体。表型特征有智力低下、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等。4.帕陶综合征(Patau Syndrome)染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形{holoprosencephaly}。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。5.猫叫综合征(5P-综合征){cri chat syndrome}染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征，但常常更为加重，还可呈尿道下裂,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。6.染色体断裂综合征可见大量染色体断裂，多由于范可尼{Fanconi}综合征与Bloom综合征。7.脆性X染色体综合征在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为染色体病图片脆性染色体。本病即是其中之一种，在无{低}叶酸的培养基中培养后,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。8.费城染色体{Ph””}因首见于美国费城{Philadelphia}而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。编辑本段病因及预防根据国内外系谱调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型{如47，XX或XY，+21；47，XYY}可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开{如47,XXX；45，X；47，XXY等}或丢失(如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22)，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离{如45，X/47，XXX等}或丢失{如45，X/46,XX等}。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。降生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，30岁的母亲中约1/1000，40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。某些物理(如辐射)、生物{如病毒感染}、化学(如某些药物)等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传。人群中发生平衡易位{包括相互易位和罗伯逊易位}携带者的比率约1/500,即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。针对上述染色体病起因的预防措施是：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断;注意环境保护,加强职业性防护监测{见、辐射遗传染色体病图片学}；开展遗传咨询、积极推行优生法，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免，提倡适龄生育和计划生育等。编辑本段意义和展望染色体病患者智力显著低下，缺乏劳动和生活自理能力，会给家庭和社会带来沉重的负担。所以深入研究其发生的原因和采取预防措施是亟待解决的课题。从理论上说，染色体病是人类体细胞遗传学研究的实验模型,特别是各种部分缺失综合征患者的体细胞,是和表型研究的天然材料。随着显带技术和高分辨技术(见)的发展，目前已经确定的染色体异常有500多种,其中有相当一部分是部分缺失综合征。研究者可以仔细地观察、分析和比较各号染色体、各区、各带的增减与特定的临床症状及生化免疫指标间的关系等等，通过这些研究将可绘制出人类染色体表型图。例如通过对13号染色体长臂部分缺失综合征的研究,发现13q14带与视网膜母细胞瘤的发生和持续胎儿血红蛋白增高有关；而 13q31→qter则与多指{趾}和少指{趾}畸形有关；13q12和13q13带临近部分则和嗜中性粒细胞持续增高相关。在染色体病的研究中还存在不少令人迷惑不解的问题，例如三体综合征为什么很容易发生的是8三体，9三体，13三体，18三体，21三体，22三体；又为什么部分缺失很容易发生在1号、4号、5号、7号、8号、9号、10号、11号、12号、13号、18号、21号染色体。从原核生物的研究中发现 DNA分子常有一些较易发生基因重组的位点,这些位点和DNA分子的特殊核苷酸顺序有关。那么在人类是否也会是如此，抑或还有其他原因，这都有待进一步研究。